Pour la Science № 499

[green_fr]

Короткая заметка о том, как звуки «в» и «ф» появились в человеческом языке вместе с развитием сельского хозяйства. Вроде как переход с жевания корешков на хлеб изменил строение челюсти, что повлияло на фонетику. Звучит фантастикой — как можно было прийти к этому выводу?

---

Досье этого выпуска про генетические тесты типа «плюнь в пробирку, узнай, на сколько процентов ты еврей».

У меня к ним изначально было сильное предубеждение. Наверное из-за того, что они придают крайне невнятному (и опасному) понятию «национальности» какую-то псевдоучёную серьёзность. Вот пишут тебе в результате, что ты «80% русский, 15% украинец, 5% еврей» — что конкретно это означает? Что есть какой-то эталонный русский, эталонный украинец, и эталонный еврей? И что если их смешать в указанной пропорции, то что? Вся опасность этих тестов в банализации использования национальных терминов людьми, даже не задумывающимися, что именно они говорят. И вот, наконец, я узнал, что обозначают все эти цифры.

Во-первых, полезно различать три вида тестов.
Первый — для определения риска генетических заболеваний. Их в статье тоже сильно критикуют — из-за тупого прочтения циферок результата люди начинают паниковать на пустом месте, либо наоборот, расслабляются там, где не стоило бы. Но лично меня эта тема интересует гораздо меньше.
Второй вид тестов — на близость ДНК. Для определения идентичности / отцовства этот тест работает, дальше я тоже не интересовался.
Третий вид тестов — на этническую принадлежность, который на самом деле создавался как тест, позволяющий узнать свои корни. Здесь нужно чётко понимать контекст Америки, нации эмигрантов, где большая часть населения не помнит, из какой страны приехали их предки. Не говоря уже о неграх, чьих предков привезли работорговцы, и память о том месте, где именно пленили твоего предка, очевидно утеряна.

Для того, чтобы ответить на последний вопрос, учёные попытались сделать географическую базу данных генов человека, чтобы потом сравнивать гены клиента и иметь возможность сказать ему, где сейчас живут люди с похожими на его генами. Даже по моему описанию очевидна проблема метода: человек ищет, где жили его предки 300 лет назад — а мы сначала заменили «предки» на «люди с похожими генами», а потом похерили 300 лет, изучая нынешнее население Земли. Но в условии слабых перемещений народов и хорошей изоляции наций это вполне работает. Самое главное — люди покупают. Появились даже пакеты, когда ты платишь определённую сумму, а получаешь не только название страны своих предков, но и недельный тур в эту страну.
Не могу не поёрничать: всё это работает только в том случае, если упомянутые негры-рабы забыли начисто свою страну (иначе зачем её сейчас определять за деньги?), но не забыли все эти 300 лет жениться только на выходцах из этой же забытой ими страны.

Географические базы данных у каждой компании свои, от деления всей планеты на 24 региона, до 1000 сегментов в самом лучшем случае (23andme). И для каждого сегмента они действительно определяют «средний геном». Сегментация достаточно произвольная: это может быть страна, это может быть нация, это может быть религия, это может быть даже язык. Детальность тоже неравномерная: даже у самой лучшей сегментации, пишут авторы, есть сегменты типа «Вьетнам» — то есть, все жители этой страны смешаны в одну кучу.
От себя я добавлю, что при этом эти же люди умудряются распознавать русских от украинцев — очевидно, что это получается исключительно потому, что запросов из России или Украины к ним приходит больше, чем из Вьетнама. В статье пишут об этом перекосе: база данных генов у всех компаний исторически складывалась из анализов их же клиентов, но для того, чтобы уверенно распознавать принадлежность генов какого-то афроамериканца к определённой африканской стране / народу / сегменту, нужно получить достаточно образцов из всех африканских стран / народов / сегментов. И они какое-то время даже рассылали бесплатные тесты в страны, откуда у них не хватало образцов для базы данных.

Так вот, теперь можно ответить, что означают эти проценты. Это действительно весовые коэффициенты, минимизирующие отклонение смеси эталонов от результата конкретного человека. Математически очевидно, что система нестабильная, и что малейшее отклонение подгоняемого вектора может привести к серьёзному изменению весов. Что с успехом наблюдается на практике: однояйцевые близнецы плюют в колбочки и получают разные результаты (основная «нация» та же, но «хвосты» совершенно разные); семья отсылает результаты, мама получает 7% какой-то нации, папа — 0%, а у ребёнка светится 26% (не будем сейчас о том, правильный ли папа плевал в пробирку).

Вообще, вопрос всех этих баз данных ДНК очень интересный. С одной стороны — мы все здесь прогрессисты, big data и искусственный интеллект. Давайте соберём все наши данные, глядишь — что-нибудь умное и откопаем. С другой — в журнале приводят историю чувака, которого арестовали благодаря открытой базе ДНК. У полиции был образец ДНК преступника, они его «пробили по базе» и нашли с десяток его «вероятных родственников». Затем они построили генеалогическое дерево всех этих людей и нашли человека, который действительно был их родственником. Проверили его ДНК — сходится, чувака арестовали. В данном случае нельзя не порадоваться за успех науки, но немного страшно представлять себе другие возможные применения этой же технологии.

Во Франции «развлекательные» тесты (то есть, без назначения и интерпретации результатов врачом) официально запрещены. В теории от 3750€ до 10000€ штрафа, в зависимости от купленного теста, но на практике, очевидно, никто никого не штрафует (приводится оценка в 100 000 французов, купивших тест ДНК в интернете). Логика запрета разная в зависимости от типа теста. Медицинские тесты без интерпретации результатов медиком опасны и для человека (неправильно будет лечиться) и для общества (во Франции за лечение индивидуума платит общество). Тесты на родство опасны, потому что их результаты могут касаться не только тебя (представим, что два брата выяснили, что они не полные родственники). А запрет тестов на этническую принадлежность, насколько я понимаю, происходит примерно из-за того, что я написал: никто не может внятно определить, что такое «украинец» и чем он отличается от «русского». Но люди, проходящие тесты, не задумываются над такими тонкими материями, а прямо интерпретируют присланные им результаты. Со всеми возможными последствиями (мы и без тестов ДНК-то умудряемся разосраться на пустом месте).

Update: ещё интересная там была тема — нашла коса на камень — отношение запрета на тесты ДНК с новыми законами о личной информации и праве доступа к ней. Юристы бодаются, и, похоже, вторая точка зрения скоро победит.

---

Ещё одно объяснение, почему на мокром песке остаются сухие следы от наших шагов. Точнее, объяснение всё то же, но предлагают красивый эксперимент. Берём воздушный шарик, набиваем его песком, песок трамбуем. Вставляем соломинку, перевязываем шарик ниточкой (через соломинку воздух и вода могут проходить), заливаем водой. Если после этого песок сжать руками — его структура «ухудшится», в полученные поры спустится вода, что можно немедленно увидеть по уровню воды в соломинке.

---

Статья про колибри и бога войны у ацтеков, которого изображали в виде этой птицы. Потому что, оказывается, это не совсем ми-ми-мишные птички, друг друга они мочат будь здоров. Собственно, статья о том, как у такой маленькой птички получаются вполне боевые клювы :-)

Comments

[fizzik]

Медицинские тесты без интерпретации результатов медиком опасны и для человека (неправильно будет лечиться) и для общества (во Франции за лечение индивидуума платит общество). Тесты на родство опасны, потому что их результаты могут касаться не только тебя (представим, что два брата выяснили, что они не полные родственники). А запрет тестов на этническую принадлежность, насколько я понимаю, происходит примерно из-за того, что я написал: никто не может внятно определить, что такое «украинец» и чем он отличается от «русского». Но люди, проходящие тесты, не задумываются над такими тонкими материями, а прямо интерпретируют присланные им результаты.

Под таким предлогом можно запретить вообще все что угодно. Начиная от несанкционированных врачом районной поликлиники занятий спортом - всегда можно переусердствовать и навредить своему здоровью, а потом общество должно платить за лечение! Включая обсуждение любых обстолятельств своей собственной личной жизни, даже в сколь угодно узкой компании: ведь два приятеля могут, например, случайно выяснить, что встречались с одной девушкой (необязательно одновременно) - а между тем это касается не только их, но и этой девушки, и ее нотариально заверенного разрешения делиться данной информацией ни у одного из приятелей нет! И не исключая, например, онлайн-тестов на политическую ориентацию. Люди, не задумываясь о тонких материях, могут слишком грубо проинтерпретировать результаты такого теста и разосраться на ровном месте.

[green-fr.livejournal.com]

Относительно медицинского запрета - я их вполне поддерживаю. Именно потому, что медицина во Франции бесплатная и государственная. Будь здесь всё частное - пускай каждый решает за себя. А поскольку все платят за всех, то я предпочитаю, чтобы какой-то "государственный муж" решил за всех, что осмысленно (в среднем приносит больше пользы), а что нет. С лекарствами это просто - гомеопатию, например, перестали возмещать из государственной кассы. А здесь опасность именно в том, что человек, неправильно поняв сложные результаты теста, будет разорять общую кассу никому не нужными анализами и операциями.

Относительно семейного запрета - у меня нет мнения. Но я понимаю глубину вопроса. Здесь часто говорят на тему биоэтики, но у меня, воспитанного на нацчной фантастике и даже где-то недалёкого до идей евгеники, нет по этому поводу чёткого мнения. Туда же последний мой параграф про большие базы данных ДНК. Не знаю, и с удовольствием слушаю аргументированные рассуждения умных людей.

А вот с анализом национальной принадлежности я однозначно на стороне если не запрета тестов вообще, то запрета показа результатов тестов в таком виде, как это делается сейчас. Вот эти все "0,2% ирландцев". Потому что концепт нации (в современной Европе) бессмысленен и очень опасен. На своём примере вижу. Я не знаю, русский я или украинец. И со мной уже успело поругаться какое-то количество друзей, которым казалось, что я то недостаточно украинец, то недостаточно русский. А тут мне пытаются продать какую-то левую хреновину под видом научного обоснования под всю эту байду :-)

[muh2.livejournal.com]

Медицина во Франции всякая. И СС не оплачивает какие-то виды лечения. Более того - оно не оплачивает лечение не прописаное врачом. Так что тесты не интерпретированные медиком СС оплачены не будут. Если в статье написано иначе - они подгоняют.

По идее о 300 годах забывать не обзательно. Есть уже довольно большой массив ДНК разной степени древности.

[ritamustard.livejournal.com]

Эм, простите, что влезаю, но меня всегда удивляет, когда я слышу, что медицина во Франции бесплатная. Может, я чего-то не понимаю.

Да, если ты работаешь и у тебя есть допстраховка от работодателя, то можно ходить по врачам и не бедоствовать, потому что государственная Sécurité sociale + Complémentaire santé тебе всё возместят, за некоторыми исключениями типа психотерапии.

Но есть пара нюансов, которые я вполне испытала на себе:

1. Без работы, когда у тебя есть только госстраховка, то она возмещает только часть, а остальное, будь добр, плати самостоятельно.

2. Во многих случаях надо сначала заплатить свои кровные, а потом через какое-то время тебе эти деньги вернут. Да, полностью или почти полностью. Но, блин, эти деньги тоже надо иметь! Когда мне в прошлом году надо было быстро лечить зубы и мне насчитали в кабинете под две тыщи тугриков (а я только что переехала и совсем не рассчитывала, что у меня будут ещё какие-то крупные траты), то мне пришлось просить родителей прислать денег в первый раз за четыре года моей французской жизни.

Так что медицина бесплатная очень условно.

[fizzik]

Как человек может разорить общую кассу ненужной операцией? Разве необходимость операции не должна быть подтверждена врачом?

[dmpogo.livejournal.com]

что я написал: никто не может внятно определить, что такое «украинец» и чем он отличается от «русского». Но люди, проходящие тесты, не задумываются над такими тонкими материями, а прямо интерпретируют присланные им результаты.


Ну это попытки Франции продавить их базовую идею что любой француз - француз и желательно более никто, чтобы общество не раскалывалось по признаку происхождения.
Судя по всему - нереализуемая идея в историческое перспективе, при современном уровне иммиграции.

[green-fr.livejournal.com]

Это немного другая тема :-) Они говорят, что не будут вести этнический учёт, а только учёт по государственной принадлежности. И я с этим тоже согласен, но не потому, что я не вижу разницы между мною (французом русско-украинского происхождения) и моим коллегой ("чистым" французом), а потому что я вижу сложность и бессмысленность этой классификации. Точно так же, как я не могу понять, кто я такой (русский? украинец? у меня в предках активно смешивались обе нации), так и здесь - кто мой сын? А кто будут его дети, если он, например, женится на "настоящей" француенке? А если не на "настоящей", а на дочери француза и испанки?

Я вижу тут либо вариант с какими-то страшными дробями (фиксируем всё население XIX века по "чистым" нациям, а потом учитываем все доли), либо французский вариант - херим всю эту структуру. И второй вариант мне нравится потому, что а) он проще :-) б) мы не теряем никакой ценной информации. Точнее, я не вижу, какую информацию мы теряем, забыв, что я "русско-украинец", что террорист из Батаклана "алжирец" (или кто он там был?) и т.д. Есть гораздо более пертинентные показатели, например уровень образования и уровень доходов. Степень иммиграции и интеграции. Да или - почему бы и нет - отношение к религии. Но людям почему-то кажется, что можно что-то объяснить именно национальной принадлежностью.

[muh2.livejournal.com]

Какую информацию мы теряем - очевидно. Если мы установили, что среди алжирцев больше террористов, чем среди украинцев, то разумно большую часть контр-террористических ресурсов уделять алжирской диаспоре, а не украинской. И мне вот не кажется, что уровень образования и доходов - более пертинентный показатель. Смотрим на пилотов 9/11.

Кроме того подмена "мы не теряем информации" на "существует более важная информация" - это нехорошо.

[dmpogo.livejournal.com]

Тут два вопроса - почему во Франции запрещены тесты на "нац принадлежность" (я это не знал), и здесь, я почти уверен аргументация таже что и почему не ведется этнический учет - для 'выравнивания нации'. Бессмысленность классификации не должна сама по себе приводить к запрету - какое дело государству то, казалось бы, люди вон к гадалкам ходят ?

Другой вопрос таки зачем люди это делают, при всех вами отмеченных недостатках/сожностей. И ответ мне кажется простой - людям часто интересно откуда они. Даже если это приблизительно. И чаще всего подтверждается картина которую ты как бы и знал из семейных преданий, но иногда результат таит и неожиданности.

Конечно раздавать свое ДНК - наверное неумно в общей перспективе. Особенно если молодой :)

[burum-bum.livejournal.com]

В израиле врачи и вся официальная медицина рекомендует делать тесты днк перед планируемой беременностью. 4 проверки на самые частые болезни - тайзакс и еще три - бесплатные, а остальные 14 вполовину, кажется, покрываются, страховкой. Мы с моим бывшим ашкеназским другом делали всё и все равно боялись😊 а с дочкиным папой не делали и ничего не боялись - он ашкеназ лишь наполовину.

[green-fr.livejournal.com]

Во Франции то же самое. Если простой опросник показывает, что ты в зоне риска, то врач тебе прописывает те же самые тесты ДНК. А если и они показывают, что ты в зоне риска, то и тест ДНК плода. И да, тоже всё за государственный счёт, не говоря уже что без штрафа :-) Но только по назначению врача.

[akor168.livejournal.com]

Во Франции «развлекательные» тесты (то есть, без назначения и интерпретации результатов врачом) официально запрещены.

Мда… Дивный новый мир в котором мы уже живем.

[birdwatcher.livejournal.com]

100%

[un-orceen.livejournal.com]

И ведь что забавно - многим нравится.

[ritamustard.livejournal.com]

Я тоже заказывала себе плювательную пробирочку из 23andMe и как раз из Франции. Соответственно хрен мне, а не информация по предрасположенностям к болезням, хотя именно это меня больше всего и интересовало. Знакомых в Голландии у меня нет, ну и сильно извращаться и ездить куда-то было вообще не в тему.
Про запрет на определение "этнического состава" не знала, по крайней мере, 23andMe позволяет заказывать этот вариант теста из Франции (а про здоровье - нет).

Я родителям сразу сказала, что если у нас в роду были негры, то надо говорить сейчас, а то ж я всё равно узнаю)

По итогу "этнический" тест меня не впечатлил, там всё очень скучно, сплошная Восточная Европа. Если прапрабабушка и ходила на сторону, то только в пределах своей этнической группы))

Самая мякотка - это неитерпретированная расшифровка того, что они там насеквенировали, в текстовом виде. Пока я запихала эту инфу на один из бесплатных сайтов, он на каждый генетический вариант даёт имеющуюся на данный момент информацию о его влиянии. На самом деле это не очень впечатляюще. Есть какой-то вариант гена, который снижает вероятность заболеть какой-то разновидностью меланомы на полпроцента. И тут же рядом другой вариант другого гена, который на полпроцента повышает вероятность заболеть какой-то другой разновидностью меланомы. Генов много, эффектов много, они маленькие, какие практические выводы из этого сделать человеку - не особо ясно.

Сейчас, конечно, ясно, что время генетики, которая изучала по отдельности каждый ген, уже прошло. Сейчас смотрят на их взаимовлияния, "всё влияет на всё". Вот такое программное обеспечение, которое будет анализировать весь в геном в целом - это уже интереснее. Не знаю, есть ли что-то подобное из доступного для простых смертных.

[ritamustard.livejournal.com]

(Не влезло в первый коммент)

Я категорически против того, чтобы государство решало, какую информацию о самой себе я имею право знать. Я считаю, это тупо нечестно. Сколько я насдавала крови во всякие поликлиники, сколько я спустила биоматериала в канализацию - моя генетическая информация давно уже не ограничена пределами моего тела. Если какому-нибудь врачу захочется, он может запросто взять образец, скажем, моей крови, и насеквенировать всего, что ему любопытно. (Аналогично тому, как случилось с бессмертной Генриеттой Лакс). Технически никаких препятствий этому нет. И какой-то совершенно чужой человек будет обо мне знать всю подноготную - кто мои родственники, откуда я, к каким болезням склонна и что мне полезно кушать? А я типа не имею права это знать? Ага, разогнались.

И то, что люди типа не смогут разобраться и будут пороть горячку - ну нельзя же так людей недооценивать. В ставках по кредитам и в тарифных планах на мобильную связь и то разбираются, а это, по-моему, совершенно запредельный уровень сложности.

Тупо реальная ситуация. Я знаю, что у моей мамы были какие-то проблемы с грудью (не любит нас волновать, ничего не рассказывает). У её сестры "женские проблемы". Сестра моего отца умерла от рака "по женской части" (подробностей никто не даёт). Я считаю, что этого вполне достаточно, чтобы мне захотелось узнать, есть у меня генетическая предрасположенность к раку груди и яичников или всё-таки нет. Я смотрела на французских сайтах - тест на эти гены BRCA стоит какие-то космические деньги, и, естественно, нужны очень веские основания, чтобы тебе его сделали, типа двое из родственников по женской линии умерли от рака груди, или что-то в таком духе (если честно, то мне показалось, что человеку, который будет отвечать этим критериям, тест уже ничего нового не сообщит). И вот что, почему я не имею права сделать себе тест для своего спокойствия и не параноить больше, чем среднестатистическая женщина?

Или там муковисцидоз. Каждый тридцатый европеец - носитель связанного с болезнью варианта гена. Нет ничего невозможного в том, чтобы встретились двое таких носителей. Почему бы им не иметь возможность сделать тест, просто на всякий случай или там из любопытства, а потом уже по результатам подумать и взвесить риски, если они есть?

Если у тебя какая-нибудь болезнь Хантингтона, то опять же лучше об этом узнать до того, как ты нарожаешь детей.

Про то, что можно якобы случайно узнать, кто чей родственник - мне кажется, что в эпоху, когда фейсбук сам тебе находит всех твоих отдалённых знакомых, хочешь ты с ними знаться или нет, и решает за тебя, какие новости тебе читать, то волноваться на такие темы уже как-то поздно.

Конечно, очевидно, что они из этих образцов создают себе офигенную базу данных, которые наверняка будут использоваться крайне извращёнными способами впоследствии, и перепродавать всяким фармкомпаниям и службам безопасности. Это запросто. Но я уж лучше точно буду знать, что я своими собственными руками отдала эту информацию жене Брина, чем удивляться впоследствии, откуда она у них взялась.

[green-fr.livejournal.com]

Тут сложный переход от "технически нет ограничений" к "все будут всё знать". Технически нет органичений выйти на улицу и убить кого-то. Но закон это запрещает, и в итоге мало кто убивает на улице. Ровно так же во Франции запрещено анализировать ДНК посторонних людей без их согласия.

Можно полагаться на государственное регулирование (пока работает - см. пример с убийствами на улице), можно капитулировать и разрешать всё и всем (почему бы и нет?). Но это именно выбор, а не необходимость. Именно об этом была ещё одна часть статьи, про законы биоэтики - я о ней не писал, потому что ответов в статье, понятное дело, никаких не предлагалось. Во Франции это открытый вопрос.

[green-fr.livejournal.com]

Про то, как средний человек разбирается в кредитах и тарифных планах мобильных операторов - не будем :-) Эта тема уведёт нас совсем далеко, но я совсем-совсем не согласен, что сколь бы то ни было значимая часть населения понимает хотя бы что-то из указанного. Американские subprimes это наглядно показали - "ну не может же недвижимость прекратить расти? покупай!"
Возвращаясь к врачам: после того, как во Франции ввели franchise 1€, резко сократилось количество консультаций специалистов. То есть, люди с удовольствием ходят по врачам, если им позволять это делать. И всё поменять могут даже не деньги (1€ - не вопрос, всё-таки), а осознание того, что ты делаешь что-то "не так, как надо".

[green-fr.livejournal.com]

Про "реальную ситуацию" - так в журнале рассматривают именно случай рака груди :-) И говорят, что сегодня генетический тест без учёта стиля жизни - бессмысленен. Как в одну сторону (тест говорит "ужас", а врач может сказать "но вас это не касается"), так и в другую (тест говорит "ок", а врач при этом высказывает сомнения). Какой смысл в такой ситуации делать тест без консультации врача?

[birdwatcher.livejournal.com]

Очень и очень логично. Началось с того, что раса - социальный конструкт и страшная вещь. Естественно, национальность тоже - крайне невнятный социальный конструкт и еще более страшная и опасная вещь. Генетическая предсрасположенность к заболеваниям - вообще мрак. Всё это, разумеется, надо запретить. Я даже могу предсказать: следующим номером ты запретишь определять, кто мужчина, а кто женщина, если уже не. Социальный коснтрукт же, причем очень страшный и опасный.

[green-fr.livejournal.com]

О, а у тебя есть какое-то разумное определение национальности? Расскажи мне, кто я? :-)

[muh2.livejournal.com]

Кстати, а как у вас, актуариев, с использованием политически некорректной информации? В профессиональных целях, разумеется.

[green-fr.livejournal.com]

Пока только с полом пытаются прижать. Не получается - используем. А ничего другого у нас пока и нет.

[yuriyag.livejournal.com]

У Л. есть друг которого зовут Джун, я думаю ты с ним пересекался на общих тусовках.
Он китаец "генетически", но вырос (да думаю и родился, я с ним шапочный знакомый) во Франции.
Так вот он рассказывал следующую историю:
"Я всегда считал себя китайцем. Мог в разговоре порассуждать с умным видом о китайской культуре, традициях и т.д.
Всё это продолжалось до тех пор, пока не случилось так что прожил несколько недель в одной комнате с "настоящим" китайцем (выросшем в Китае).
После этого я ясно понял, что никакой я не китаец, я - француз. Мы были настолько далеки во всех культурных, бытовых, социальных и прочих традициях и кодах, что он мне казался совершенно инопланетянином". (От себя могу добавить что таки да - у Джуна из китайского только глаза, да и те какие-то уже "не совсем китайские", а так он конечно же совершенно типичный француз).
Другой, менее персонализированный пример - история с концентрационными лагерями для "этнических японцев" в США во время Второй мировой войны. Она нанесла большую травму этим людям прежде всего своей несправедливостью. У них возможно и были в гардеробе халаты с драконами на память о "корнях", но они считали себя американцами, причём патриотичными американцами и уж совершенно не собирались умирать за Императора.
Я это к тому, что если вынести за скобки "национальность как формальность" (графу в документах), то настоящая национальность никак не зависит о генов, а только от самоопределения, от того с каким этническим сообществом индивидуум ощущает общность и эмоциональную связь.

[mbla.livejournal.com]

Вот и у меня очень чёткое предубеждение против этих развлекательных тестов